La Sindrome di Jacobsen è una malattia genetica rara causata dalla perdita di un frammento di materiale genetico all’estremità del braccio lungo del cromosoma 11.
Colpisce circa 1 neonato su 100.000.
Una malattia su cui si sono confrontati a Catania esperti del settore, in occasione del primo raduno nazionale dedicato a questa rarissima condizione genetica.
Un evento pionieristico che ha richiamato famiglie da ogni angolo d’Italia e da Paesi stranieri come la Francia.
Fare il punto sulla ricerca scientifica e clinica, sui protocolli di follow-up e sull’assistenza è necessario non soltanto per chi cura ma anche per chi riceve assistenza.
Il rischio infatti è l’isolamento che spesso accompagna le diagnosi rare come questa, chiamata anche 11Q.
Teresa Mattina, già associata di Genetica Medica presso l’Università di Catania, ha guidato i lavori.
Oggi in quiescenza, la scienziata continua a rappresentare un faro e un punto di riferimento internazionale per lo studio delle anomalie genomiche legati al cromosoma 11.
Sindrome di Jacobsen. Una patologia complessa e l’ombra dell’isolamento
La Sindrome di Jacobsen si manifesta con un quadro clinico complesso:
- ritardi nella crescita fisica e nello sviluppo psicomotorio e cognitivo,
- dismorfismi craniofacciali,
- difetti cardiaci,
- immunodeficienza
- e manifestazioni neurocomportamentali come ADHD e autismo.
Tra i tratti più caratteristici vi sono le anomalie piastriniche, in particolare la Sindrome di Paris-Trousseau, che espone i pazienti a costanti rischi emorragici.
In Italia i casi noti sono poco meno di una trentina. Una frammentazione che rende la letteratura scientifica globale ancora molto esigua, basata su casistiche ridotte. Se a livello internazionale i principali simposi si tengono ogni due anni tra Stati Uniti e Germania – con una comunità fortissima anche in America Latina, trainata dalla tenacia dell’attivista Leonisa Castillo – l’appuntamento di Catania ha segnato una svolta per la rete di supporto italiana.
Sindrome di Jacobsen. Una rete clinica e di solidarietà
L’evento è nato dalla determinazione di Valeria Marino, mamma di una bambina affetta dalla sindrome e lei stessa portatrice bilanciata della variante genetica.
La sessione si è aperta concretamente sul campo, con una mattinata di consulenze e visite mediche gratuite dedicate ai bambini presenti.
Al fianco della professoressa Mattina ha operato un team multidisciplinare dell’Ateneo catanese, composto dal neuroradiologo Stefano Palmucci e dalla cardiologa neonatale e pediatrica Loretta Mattia.
I lavori scientifici e il collegamento telematico, che ha permesso la partecipazione a distanza di numerosi specialisti e famiglie, sono stati ospitati dal Dipartimento BIOMETEC, diretto dalla professoressa di Farmacologia Mariangela Sortino, e sostenuti dal professore ordinario di Genetica Medica Marco Fichera. Al tavolo degli esperti hanno portato il proprio contributo specialistico anche le dottoresse Ketty Perrotta (medico genetista UO Talassemia), Maria Licciardello (ematologa pediatrica) e Rosaria Maria Basile (dirigente responsabile dell’UOSD Hospice Pediatrico).
Storie di longevità e l’appello alla ricerca
Oltre al rigore scientifico, il convegno ha dato voce alla vita quotidiana, arricchendosi delle testimonianze della logopedista Maria Grazia Mauceri e di due storie straordinarie di assistenza e longevità: quella di Marinella Frazzetto, madre del trentaquattrenne Giuseppe, e quella di Daniela Marino, sorella di Massimo che, a 60 anni, è uno dei pazienti Jacobsen più longevi al mondo. “Giuseppe è sempre stato seguito e amato -spiega Marinella Frazzetto-. Oggi parla, va a lezioni di danza e segue un laboratorio di manualità. Raccontare la nostra storia è importante perché vorremmo portare la nostra esperienza a chi ancora brancola nel buio o non sa come affrontare questa malattia”.
L’incontro di Catania lancia così un messaggio di speranza e un forte appello alla comunità scientifica del futuro.
«La mia attività di ricerca e di assistenza prosegue a titolo gratuito e senza finanziamenti nel campo delle patologie del cromosoma 11», ha dichiarato la professoressa Teresa Mattina. «Sarei felice di condividere il patrimonio di informazioni in mio possesso con medici o studenti interessati a questo ambito, per far sì che questo importante percorso di ricerca non si interrompa e possa continuare a dare risposte alle famiglie».
Per rompere il muro del silenzio e agganciare i casi che sul territorio nazionale hanno una diagnosi ma mancano ancora di orientamento e supporto, la comunità ha attivato un canale di comunicazione e aggiornamento costante sulla pagina Instagram @11q_italia.
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